Cornelia de Lange-syndromdagen

Cornelia de Langes syndrom tillhör en sjukdomsgrupp som kallas kohesinopatier, eftersom de beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner, proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Syndromet finns i olika typer med varierande svårighetsgrad. Det kännetecknas av medfödda missbildningar av underarmar, händer och fötter, mag-tarmkanalen, hjärtat och hörselnerven.

Till syndromet hör också kortväxthet, utvecklingsstörning och ett speciellt utseende. Missbildningar i mag-tarmkanalen kan orsaka stora problem redan i nyföddhetsperioden, och det är vanligt med hörsel- och synnedsättning. Epilepsi kan också förekomma.

Se mera på Socialstyrelsens hemsida:

https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/cornelia-de-langes-syndrom/

Eller på patientföreningens sida:

Datum

08 maj 2021
Expired!

Tid

All Day
0 Kommentarer

Lämna en kommentar

Want to join the discussion?
Dela med dig av dina synpunkter!

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

5 × fyra =