
Cornelia de Lange-syndromdagen
Cornelia de Langes syndrom tillhör en sjukdomsgrupp som kallas kohesinopatier, eftersom de beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner, proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Syndromet finns i olika typer med varierande svårighetsgrad. Det kännetecknas av medfödda missbildningar av underarmar, händer och fötter, mag-tarmkanalen, hjärtat och hörselnerven.
Till syndromet hör också kortväxthet, utvecklingsstörning och ett speciellt utseende. Missbildningar i mag-tarmkanalen kan orsaka stora problem redan i nyföddhetsperioden, och det är vanligt med hörsel- och synnedsättning. Epilepsi kan också förekomma.
Se mera på Socialstyrelsens hemsida:
https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/cornelia-de-langes-syndrom/
Eller på patientföreningens sida:
Lämna en kommentar
Want to join the discussion?Dela med dig av dina synpunkter!